Bianca E. Russell, MD
接受新病人

Bianca E. Russell, MD

  • Clinical Genetics
圣路易斯奥比斯波小学 & Specialty Care | Aerovista广场892号, Suite 210, San Luis Obispo, CA 93401

About

Dr. 罗素是儿科和遗传学皇冠hga025的助理临床教授. 她在皇冠hga025大学获得医学学位, 她在辛辛那提儿童医院完成了儿科和人类遗传学的综合实习和代谢训练.

Dr. 罗素看到的是一般遗传学, cancer, 以及韦斯特伍德和圣路易斯奥比斯波的代谢性患者.

她的临床兴趣包括国家新生儿筛查, 代谢紊乱, 染色质修饰障碍(染色质病变), hearing loss, renal disease, epilepsy, 先天畸形, 以及癌症易感性综合症.

她还拥有专门的色素病诊所,并对ASXL基因家族遗传变化引起的疾病(bohling - opitz综合征)进行临床研究, Shashi-Pena综合症, Bainbridge-Ropers综合征). 她维护着这些疾病的登记和生物库,被认为是bohling - opitz综合征的专家.

她也是医学遗传学住院医师项目的副主任.

Languages

English

Education

医学委员会认证

儿科,美国儿科委员会,2017

Residency

儿科遗传学,辛辛那提儿童医院医学中心,2018

Degree

2013年,皇冠hga025大学欧文分校医学院医学博士

Recognitions

医院关系

罗纳德·里根皇冠hga025大学洛杉矶分校医疗中心

皇冠hga025大学洛杉矶分校圣莫尼卡医疗中心

皇冠hga025大学洛杉矶分校美泰儿童医院

Research

Publications

  1. Chenbhanich J., Hu, Y., Hetts, S., Cooke, D., Dowd, C., Devine, P.皇冠hga025大学洛杉矶分校临床基因组学中心,罗素,BE., Kang, SHL., Chang, VY., Abla, AA., Cornett, P., Yeh, I., Lee, H.马丁内斯-阿戈斯托,JA., Frieden, IJ., Shieh, JT. 花叶性PDGFRB所致的节段性过度生长和动脉瘤.(Tyr562Cys). 中华医学杂志(英文版);2009;18 (5):1430-1436. PMID: 33683022
  2. Efthymiou, S., Dutra-Clarke, M., Maroofian, R., Kaiyrzhanov, R., Scala, M., Reza Alvi, J., Sultan, T., Christoforou, M., Nguyen, T., Mankad, K.,Vona, B., Rad, A., Striano, P., Salpietro, V., Sacoto, M., Zaki, M., Gleeson, JG., Campeau, PM., Russell, BE., Houlden, H. 扩展猪瘟相关早发性癫痫发育性脑病的表型. 癫痫病2021 Feb;62(2):e35-e41. PMID: 33410539
  3. Ziegler, M., Russell, BE., Eberhardt, K., Geisel, G., D'Amore, A., Sahin, M., Kornblum, HI.易卜拉欣-法卡瑞博士. 母亲7号染色体同工二体引起的银罗素综合征与SPG50混合表型. 中国生物医学工程学报,2016,31 (1):544 - 544. PMID: 33553621
  4. Delaney, A., Volochayev, R., Meader, B., Lee, J., Almpani, K., Noukelak, G. Y., Henkind, J., Chalmers, L., Law, J. R., Williamson, K. A., Jacobsen, C. M., Buitrago, T. P., Perez, O., Cho, C. H., Kaindl, A., Rauch, A., Steindl, K., Garcia, J. E., Russell, BE., Prasad, R., … Shaw, N. D. 无鼻患者GnRH神经元的个体发生机制研究. J Clin Endocrinol Metab 2020 May; 105(5). PMID: 32034419
  5. Russell, BE., Rigueur, D., Sund, K., Basil, J., Hufnagel, RB., Weaver, KN., Prows, C., Hopkin, R., Saal, HM., Lyons, K., Dauber, A. BMPR1A的纯合错义变异导致BMPR信号中断和综合征特征. Mol Genet Genomic Med 2019 Nov; 7(11). PMID:31493347
  6. Russell, BE., Whaley, KG., Labilloy, A., Lombardo, RC., Bove, K., Prada, C., Hopkin, RJ., Leslie, ND., Assouline, Z., Barcia, G., Bouchereau, J., Chomton, M., Debray, D., Dorboz, I., Durand, P.Guettier-Bouttier, C., Habes, D., Jardel, C., Labarthe, F., Lévy, J., Lombès, A., Mehler Jacob, C., Melki, J., Menvielle, L., Munnich, A., Pichard, S., Rio, M., Rötig, A., Sissaoui, S., Slama, A., Miethke, A., Schiff, M. 扩展和强调QIL1/MIC13的肝-脑病表型. Hepatology 2019 Sep; 70(3). PMID: 30912852
  7. Russell B. Bohring-Opitz综合症. 基因库:伦敦医学数据库. May 7, 2018.
  8. Russell, B., Tan, WH., Graham, JM Jr. Bohring-Opitz综合症. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA等., editors. GeneReviews®(互联网). Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2018, Feb 15. PMID: 29446906
  9. Russell, B., Johnson, JJ., Biesecker, LG., Kramer, N., Pickart, A., Rhead, W., Tan, WH., Brownstein, CA., Clarkson, LK., Dobson, A., Rosenberg, AZ., Vergano, SA., Helm, BM., Harrison, RE., Graham, JM. ASXL1突变和bohling - opitz综合征患者的临床处理, 强调肾母细胞瘤监测的必要性. J - Med Genet是A部分吗. 2015, Sep; 167A(9):2122-31. PMID: 25921057
  10. Russell, B., Graham, JM. 扩大我们对ASXL基因家族相关疾病的了解. Genome Med. 2013年2月21日;5(2):16. PMID: 23672984

Insurance

  • Aetna
  • Anthem Blue Cross
  • 皇冠hga025蓝盾公司
  • Centivo
  • Cigna
  • First Health
  • 皇冠hga025健康网
  • Interplan (HealthSmart的一部分)
  • L.A. Care
  • MultiPlan
  • UFCM健康系统
  • 初级保健服务
  • 私立医疗保健系统(PHCS)
  • TRICARE
  • UnitedHealthcare

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Recognitions

  • Top Doctors, 洛杉矶杂志, 2022
  • ACMG基金会获得者David L. Rimoin励志卓越奖(2016)
  • 金牌人文主义荣誉协会(2013)