皇冠hga025大学洛杉矶分校22q诊所
皇冠hga025大学洛杉矶分校22q诊所是一个多学科的专科诊所，旨在为诊断为22q11的儿童和成人提供服务.2个缺失和重复综合征(22q11).(2)缺失综合征也称为迪乔治综合征，VCFS，或心面速度综合征). 我们的使命是提供针对22q11的全面医疗管理.通过团队合作方法研究2个缺失和重复综合征. 我们接受从婴儿到成年的病人. 22q诊所在 每月的第二个星期三 皇冠hga02590095，洛杉矶皇冠hga025大学洛杉矶分校医疗广场200号265室.
皇冠hga025大学洛杉矶分校22q诊所包括一位遗传学家, 基因顾问, immunologist, cardiologist, 内分泌学家和神经心理学家会诊. 谘询 皇冠hga025大学洛杉矶分校颅面诊所 可以安排在同一天，在同一套房举行吗.
Our Team:
苏拉尼亚·赛塔，医学博士，博士 ——儿科遗传学
玛丽娜·杜特拉-克拉克，硕士，CGC ——遗传咨询师
卡罗琳·郭，医学博士 -儿童过敏 & Immunology
Greg Perens，医学博士 -儿科心脏病学
Apisadaporn Thambundit, MD -儿科内分泌学
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皇冠hga025大学洛杉矶分校儿科遗传学系
皇冠hga025大学洛杉矶分校医疗广场200号265室
洛杉矶，皇冠hga02590095
(310) 206-6581 Tel
(310) 206-8616传真
如需预约，请致电: 皇冠hga025大学洛杉矶分校儿科遗传学 (310) 206-6581
皇冠hga025大学洛杉矶分校医学中心提供以下专业咨询:
- 发育行为儿科学 -发展评估
- 儿童颅面外科项目 腭裂和“嘈杂呼吸”的治疗和手术
- 头颈外科/耳鼻喉科 -听力损失，语言障碍和“嘈杂呼吸”的治疗和手术
- 〇斯坦因眼科研究所 眼睛和视力问题的眼科评估
- 儿科内分泌学 管理低钙，生长和其他内分泌问题
- 心胸外科- 先天性心脏缺损手术
- Psychiatry -治疗患有精神疾病的儿童和成人
- 皇冠hga025大学洛杉矶分校(UCLA)提供2011年下半年的研究课程.2个缺失和重复综合征
What is 22q11.2缺失综合征?
22q11.缺失综合症是一种遗传性疾病，会影响身体的许多器官系统. 22q11患者存在一系列健康和发育问题.2缺失综合征. 该综合征的共同特征包括不同程度的:
- Heart defects
- 口感差异
- 进食和肠胃问题
- 免疫系统缺陷
- Growth delay
- 肾脏问题
- Hearing Loss
- 低钙和其他内分泌问题
- 认知、发育和语言迟缓
- 行为、情绪和精神上的差异(多动症、自闭症、焦虑等).)
是什么导致22q11.2缺失综合征?
22q11.2号染色体缺失综合症是由22号染色体的微缺失(缺失一小段遗传物质)引起的. The 22q11.2缺失的大小各不相同，并可能导致广泛的健康问题.
- The 22q11.删除通常是一个“从头开始”的事件, 这意味着它不会从父母那里遗传，也不会在一个家庭中遗传.
- 约10-15%的22q11病例.2个删除者的父母也受到影响. 在遗传病例中，其他家庭成员也可能受到影响.