皇冠hga025大学洛杉矶分校asxl相关疾病和色素病变诊所

皇冠hga025大学洛杉矶分校asxl相关疾病和色素病诊所, 成立于2018年, 提供了评价, 治疗, 以及对由与染色质功能相关的基因变异引起的遗传综合征(染色质病)患者的管理. asxl相关疾病是由基因改变引起的染色质病变的一个子集 ASXL1, ASXL2, or ASXL3. 这些基因的变化与bohling - opitz综合征有关, Shashi-Pena综合症, 以及Bainbridge-Ropers综合症.  该诊所还跟踪其他染色质相关疾病的患者，包括但不限于歌舞伎综合征, Rubinstein-Taybi综合症, Wolf-Hirschhorn综合症, Coffin-Siris综合症, 和Nicolaides-Baraitser综合征(参见参考资料部分中的色素病变评论文章了解其他病症).

诊所在 每个月的第一个星期五 在皇冠hga025大学洛杉矶分校200医疗广场. 预约也可以为那些难以前往诊所的人提供虚拟服务. 我们为每位患者提供个性化的护理，并帮助协调患者与其现有提供者的复杂护理需求.

我们还为患者及其家属提供参与研究的机会，旨在增加我们对色素病的理解, 以及如何改善患者及其家属的治疗和生活质量. 我们经营一个国际性的，以病人为导向的 注册表. 数据直接从患者的家属和患者的医疗记录中收集. 我们通过我们的时事通讯和同行评审的出版物提供登记处的最新信息. 我们目前在注册表中有近100个家庭的asxml相关疾病，并且正在迅速扩大. 登记处设在皇冠hga025大学洛杉矶分校, 我们在波士顿儿童医院有附属机构, 辛辛那提儿童医院, 和杜克医学中心.

我们的ASXL也在增长 生物 由三种血液和成纤维细胞(皮肤)样本组成，用于世界各地的多项合作研究. 这些样本是实验室科学家研究asxml相关疾病的极好资源，我们希望这个工具将继续吸引能够更好地理解的研究人员, 并提供治疗方案, 用于asxl相关疾病患者.

我们的团队

• 比安卡·拉塞尔，医学博士，FACMG ——儿科遗传学
• Jessica Kianmahd, MS, CGC -遗传咨询师
• 希拉里·泽伯曼，城市生活垃圾，LCSW -社会工作者
• 香奈儿苏亚雷斯，注册营养师，CSP -营养师
• Erica Chan, MS, PNP -执业护士
• 伊丽莎白·冈萨雷斯-项目管理员
• 与我们合作的其他专业有:胃肠病学, 精神病学, 神经学, 肺学, Hematology-Oncology, 语言/职业/物理治疗师

皇冠hga025:

皇冠hga025大学洛杉矶分校儿科遗传学
Le Conte Ave 10833 MDCC 12-334
洛杉矶，皇冠hga02590095

遗传学管理和顾问: (310) 206-6583
传真:(310)206-8616
电子邮件: Jessica Kianmahd(遗传咨询师)

研究:

如需注册ASXL和Chromatin注册和生物库，请发送电子邮件: (电子邮件保护)

更多信息请参见临床试验网站: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03303716

家庭组:

ASXL稀有研究基金
bohling - opitz综合征基金会
狮子座灯塔(Bainbridge-Ropers综合征)
西蒙斯探照灯(用于Bainbridge-Ropers综合征)

资源:

bohling - opitz综合征
美国国立卫生研究院遗传学家庭参考(bohling - opitz综合征)
美国国立卫生研究院遗传学主页参考(ASXL1)
bohling - opitz综合征的临床管理出版物
沙狮-潘那综合症(ASXL2)刊物
Bainbridge-Ropers综合征(ASXL3)指南
美国国立卫生研究院遗传学家庭参考(ASXL3)
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